La Enfermedad de Gaucher (EG) es un error congénito del metabolismo que da lugar a deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa o beta glucosidasa ácida. Este déficit enzimático origina el acúmulo de sustrato no metabolizado en los lisosomas de varias líneas celulares del sistema monocito-macrófago (1). Es un trastorno hereditario multisistémico que cursa con frecuente e importante afectación ósea. La EG es uno de los pocos trastornos metabólicos hereditarios que sí tiene tratamiento.
Las alteraciones hematológicas se encuentran entre las manifestaciones principales de la Enfermedad de Gaucher, entre ellas se incluyen la anemia y la trombopenia. La causa de esta afectación es la infiltración de las células de Gaucher en la médula ósea, lo que impide la formación correcta de las células hematopoyéticas. En el momento del diagnóstico, un 37% de los pacientes presentan anemia y el 60% trombopenia (2).
El 49% de los pacientes con EG presentan osteopenia cuando son diagnosticados (2). La reducción de la densidad de la médula ósea y el adelgazamiento de la cortical son evidentes en casi todos los pacientes con EG (3). El hueso trabecular y el cortical se pueden afectar de forma localizada o difusa, de manera adyacente a la zona de infiltración (4). En los enfermos Gaucher es muy frecuente la pérdida generalizada de masa ósea, incluso en pacientes con enfermedad leve, que puede detectarse mediante rayos X o densitometría ósea.
Por otra parte debido al carácter de enfermedad rara de la EG, se pueden producir infradiagnósticos de la misma, sobretodo en aquellos pacientes con sintomatología leve (5,6). Desde hace tiempo, está disponible una técnica específica y mínimamente invasiva que permite valorar, mediante una extracción de sangre, el valor de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa o beta-glucosidasa ácida y diagnosticar la Enfermedad de Gaucher (7).
Es por esto que nos planteamos valorar cuántos pacientes con anemia o trombopenia conocida, asociado a osteopenia u osteoporosis y sin diagnóstico claro, pudieran ser pacientes afectos de EG en nuestra área de trabajo. Para ello se ha desarrollado este proyecto en el que deseamos que participéis con la inclusión de vuestros pacientes. TODOS AQUELLOS QUE APORTEN CASOS SERÁN INCLUIDOS EN EL GRUPO DE TRABAJO A EFECTOS DE LA PUBLICACIÓN DE TRABAJOS.
Firmado
Coordinador del Grupo de Trabajo José-Andrés López-Herce Cid
Medicina Interna. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
Bibliografía:
(1)Brady R.O, Kanfer J, Shapiro D. The metabolism of glucocerebrosides. I. Purification and properties of glucocerebroside-cleaving enzyme from spleen tissue,J. Biol. Chem.1965;240:39-43
(2)Gaucher Registry Annual Report 2008 ICGG
(3)Marin G.H., Rivadulla P., Negro L., Gelemur M., Etchegoyen G. Estudio poblacional de prevalencia de anemia en poblacion adulta de Buenos Aires, Argentina. Atención Primaria 2008 Mar 40(3)133-8
(4)Mankin H,Rosenthal D, Xavier R.Current concepts review Gaucher diseasenew approaches to an ancient disease. J. Bone Joint Surg 2001; 83A(5):748-62
(6) Mistry PK et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: The need for greater awareness among Hematologist- Oncologist and an opportunity for early diagnosis and intervention.Am J Hematol. 2007; 82:697-701.
(7) Charrow J. Gaucher Disease. Recommendations on diagnosis, evaluation and monitoring.1998;158:1754-1760
